Suy giảm miễn dịch: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa

Hệ miễn dịch là nền tảng của sức khỏe, đóng vai trò như một “lá chắn sinh học” giúp nhận diện và tiêu diệt các yếu tố ngoại lai. Tuy nhiên, cơ chế phòng vệ này cũng có thể hoạt động kém vì nhiều lý do, dẫn đến suy giảm hệ miễn dịch và khiến cơ thể dễ bị tấn công bởi vi sinh vật gây bệnh. Tình trạng này bắt nguồn từ đâu? Hãy cùng Mescells tìm hiểu suy giảm miễn dịch là gì và làm sao để phòng ngừa tình trạng này hiệu quả trong bài viết sau đây.

1. Suy giảm miễn dịch là gì?

Hệ miễn dịch là một mạng lưới sinh học phức tạp, bao gồm nhiều thành phần khác nhau, phối hợp thành một “hệ thống miễn dịch đa tầng”. Khi chúng phối hợp nhịp nhàng, cơ thể duy trì được năng lực miễn dịch và cân bằng miễn dịch, giúp ngăn chặn các nguồn bệnh.

Suy giảm miễn dịch (immunodeficiency) là khi các thành phần của hệ thống miễn dịch – các cơ quan miễn dịch, các tế bào bạch cầu, các kháng thể, phân tử tín hiệu và hệ bổ thể – bị thiếu khuyết về mặt số lượng hoặc chức năng, hoạt động yếu hoặc không đầy đủ. Tình trạng này khiến cơ thể phòng vệ kém trước tác nhân gây bệnh và mất kiểm soát với tế bào bất thường. Do đó, suy giảm hệ miễn dịch thường dẫn đến nguy cơ cao mắc các bệnh nhiễm trùng, ung thư hoặc tự miễn.

Suy giảm miễn dịch thể hiện ở nhiều cơ quan và thành phần trong cơ thể

2. Nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch

Theo Elsevier’s Integrated Review Immunology and Microbiology (2018), tình trạng suy giảm miễn dịch được chia thành hai nhóm chính theo nguyên nhân hình thành, bao gồm nguyên nhân tiên phát và nguyên nhân thứ phát.

2.1. Suy giảm miễn dịch tiên phát (Primary Immunodeficiency – PID)

Đây là những rối loạn miễn dịch bẩm sinh do đột biến gen, ảnh hưởng trực tiếp đến lực lượng và chức năng của các thành phần trong hệ miễn dịch. Theo International Union of Immunological Societies, đến năm 2024, đã có hơn 500 thể rối loạn di truyền được phát hiện là nguyên nhân của các rối loạn miễn dịch. Trong đó, các cơ chế gây nên suy giảm miễn dịch chiếm một phần không nhỏ và vô cùng đa dạng. Các cơ chế chính trong nhóm này bao gồm:

• Khiếm khuyết tế bào lympho B: Khiến tế bào B không trưởng thành, gây giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng sản xuất kháng thể, làm cơ thể dễ nhiễm khuẩn tái phát.
• Khiếm khuyết tế bào lympho T: Thiếu hụt hoặc đột biến gen ở tế bào T gây nên những rối loạn trong đáp ứng miễn dịch dịch thể và điều hòa miễn dịch.
• Khiếm khuyết thực bào: Xảy ra khi chức năng di chuyển, bám dính hoặc thực bào của các thực bào bị rối loạn, khiến vi khuẩn không thể bị tiêu diệt hoàn toàn.
• Khiếm khuyết phức hợp bổ thể: Giảm khả năng opsonin hóa và ly giải tế bào, gây đứt gãy quá trình phản ứng miễn dịch nhằm tiêu diệt vi sinh vật gây bệnh.

Các khiếm khuyết ở suy giảm miễn dịch tiên phát gây tăng khả năng nhiễm trùng

Ngoài ra, còn có nhiều rối loạn khác như khiếm khuyết ở kháng thể hay các khiếm khuyết kết hợp. Điển hình trong đó là hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID) ảnh hưởng cả tế bào lympho B và T, cần cấy ghép tủy xương để tăng khả năng sống sót.

2.2. Suy giảm miễn dịch thứ phát (Secondary Immunodeficiency – SID)

Còn được gọi là suy giảm miễn dịch mắc phải, tình trạng này xảy ra do các yếu tố bên ngoài như thể trạng, nhiễm trùng, biến chứng từ bệnh lý hoặc sử dụng thuốc khiến hệ miễn dịch bị ức chế. Đây cũng là những nguyên nhân phổ biến nhất gây các ca bệnh suy giảm miễn dịch (theo Frontiers in Immunology, 2019), trong đó bao gồm:

• Suy dinh dưỡng: Thiếu hụt các dưỡng chất thiết yếu làm giảm sản xuất cytokine, ức chế sự sinh trưởng và chức năng của bạch cầu, làm suy yếu hệ miễn dịch.
• Nhiễm trùng mạn tính: Như virus HIV, gây sụt giảm tế bào T và dẫn đến suy giảm hệ miễn dịch kéo dài.
• Nhiễm virus cấp tính đặc biệt: Như virus SARS-CoV, làm giảm mạnh tế bào lympho, tạo tình trạng ức chế miễn dịch tạm thời và dễ dẫn đến nhiễm trùng thứ phát.
• Sử dụng thuốc: Các loại thuốc điều trị bệnh như glucocorticoid, hóa trị hay thuốc ức chế miễn dịch sau ghép tạng có thể gây suy giảm miễn dịch tạm thời.
• Bệnh lý ác tính (ung thư): Khối u ác tính có thể xâm lấn hoặc phá hủy cơ quan tạo máu, giảm sản xuất tế bào miễn dịch, dẫn đến nhiễm trùng và đáp ứng vaccine kém.
• Yếu tố chuyển hóa và toàn thân: Đái tháo đường, bệnh thận, xơ gan hay stress kéo dài làm rối loạn điều hòa cytokine và giảm chức năng đại thực bào, góp phần thúc đẩy suy giảm miễn dịch tiến triển.

Tế bào T CD4 cạn kiệt theo tiến triển HIV gây suy giảm miễn dịch

3. Dấu hiệu và triệu chứng suy giảm hệ miễn dịch

Các triệu chứng suy giảm miễn dịch có thể khác nhau tùy theo nguyên nhân và mức độ bệnh. Tuy nhiên, có những biểu hiện chung thường thấy, bao gồm:

• Nhiễm trùng tái phát với tần suất nhiều hơn, thời gian nhiễm trùng kéo dài hơn
• Mức độ nhiễm trùng nặng hơn, có thể đi kèm những biến chứng bất ngờ
• Nhiễm trùng xuất hiện kể cả với những vi sinh vật có độc lực thấp
• Người bệnh không đáp ứng với phương pháp điều trị thông thường

Theo Jeffrey Modell Foundation, các biểu hiện cụ thể ở trẻ nhỏ bao gồm viêm tai giữa hoặc viêm phổi tái phát, tiêu chảy mạn tính, hay chậm phát triển thể chất. Đối với người lớn có thể bị viêm xoang, viêm phế quản, nhiễm nấm miệng hoặc nhiễm trùng da mạn tính.

Các dấu hiệu cảnh báo suy giảm miễn dịch tiên phát theo Jeffrey Modell Foundation

Dù còn tùy thuộc vào nguyên nhân nền và mức độ nghiêm trọng, các tình trạng suy giảm miễn dịch nhìn chung đều tiềm ẩn nhiều nguy hiểm. Nếu không được phát hiện sớm, suy giảm miễn dịch có thể gây nhiễm trùng cơ hội nặng, tổn thương đa cơ quan và tăng nguy cơ mắc ung thư.

4. Các xét nghiệm chẩn đoán suy giảm miễn dịch

Triệu chứng suy giảm miễn dịch thường dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng thông thường, dẫn đến tâm lý chủ quan. Để phân biệt và chẩn đoán chính xác tình trạng suy giảm hệ miễn dịch, cần có sự phối hợp của nhiều xét nghiệm từ tổng quát đến chuyên sâu. Các xét nghiệm này giúp phân biệt suy giảm miễn dịch tiên phát và thứ phát, xác định cụ thể yếu tố thiếu hụt và định hướng chiến lược điều trị cá nhân hóa cho từng bệnh nhân.

Để chẩn đoán suy giảm miễn dịch cần kết hợp nhiều xét nghiệm khác nhau

4.1. Xét nghiệm tổng quát: Sàng lọc rối loạn miễn dịch

Các xét nghiệm tổng quát đóng vai trò sàng lọc ban đầu, giúp nhận diện những bất thường gợi ý rối loạn miễn dịch trước khi chuyển sang các xét nghiệm chuyên sâu, bao gồm:

• Công thức máu toàn phần (CBC): Đánh giá tình trạng các tế bào máu, trong đó có các tế bào miễn dịch là bạch cầu.
• CRP, ESR: Đánh giá mức độ viêm hệ thống và đáp ứng miễn dịch không đặc hiệu.
• Protein huyết thanh & men gan: Loại trừ yếu tố chuyển hóa ảnh hưởng miễn dịch.

4.2. Đánh giá miễn dịch cơ bản: Xác định nhóm tổn thương chính

Giai đoạn này tập trung vào việc xác định nhóm tổn thương chính trong hệ miễn dịch.

• Định lượng immunoglobulin (IgG, IgA, IgM, IgE): Giúp phát hiện thiếu hụt kháng thể.
• Flow cytometry: Đếm số lượng giúp xác định chính xác tế bào nào bị suy giảm.
• Đánh giá hoạt động chức năng: Ứng dụng cho hệ bổ thể, thực bào hoặc tế bào NK.

Flow cytometry giúp xác định tỷ lệ tế bào T trong máu ngoại vi

4.3. Xét nghiệm chức năng chuyên sâu: Đánh giá hoạt tính miễn dịch

Khi kết quả cơ bản cho thấy rối loạn miễn dịch, xét nghiệm chức năng chuyên sâu có thể được chỉ định:

• Kiểm tra đáp ứng vaccine: Đánh giá khả năng tạo đáp ứng miễn dịch dịch thể, đặc biệt với trường hợp thiếu hụt kháng thể hoặc rối loạn chức năng tế bào B.
• Đánh giá tăng sinh lympho: Đánh giá khả năng tăng sinh của tế bào T cho thấy rối loạn chức năng tế bào hoặc ức chế miễn dịch.
• Cytokine assay: Định lượng các cytokine trong huyết thanh giúp xác định rối loạn tín hiệu tế bào miễn dịch trong bệnh tự viêm hoặc suy giảm miễn dịch chức năng.

4.4. Phân tích di truyền và phân tử: Xác định nguyên nhân

• Phân tích gen: Phát hiện đột biến gen gây suy giảm miễn dịch bẩm sinh, từ đó hỗ trợ tư vấn di truyền, xác định nguy cơ tái phát trong phạm vi gia đình và hướng điều trị sớm.
• Xét nghiệm enzyme chức năng: Nhằm phát hiện các thể suy giảm miễn dịch do thiếu enzyme, hỗ trợ chỉ định ghép tủy hoặc liệu pháp gen.

5. Điều trị và phòng ngừa suy giảm miễn dịch

Điều trị suy giảm miễn dịch đòi hỏi cách tiếp cận toàn diện, bao gồm cả can thiệp y học đặc hiệu và phục hồi miễn dịch tự nhiên. Trong y học hiện đại, các liệu pháp điều trị đặc hiệu tiên tiến được phát triển đã mang lại hiệu quả đáng kể, cải thiện tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống cho người bệnh, có thể kể đến như:

• Liệu pháp gen: Trực tiếp sửa chữa gen đột biến trong bệnh ADA-SCID hoặc X-SCID.
• Cấy ghép tế bào gốc tạo máu từ tủy: Giúp khôi phục hệ miễn dịch trong hội chứng SCID và các thể suy giảm miễn dịch nặng.
• Globulin miễn dịch truyền tĩnh mạch (IVIG): Cung cấp kháng thể thay thế, giảm tần suất nhiễm trùng.
• Điều trị nguyên nhân nền: Áp dụng với các nguyên nhân thứ phát như kiểm soát HIV bằng liệu pháp ART, điều trị ung thư hoặc bệnh mạn tính đi kèm.

Quy trình thực hiện liệu pháp gen trong điều trị bệnh X-SCID

Phòng ngừa nhiễm trùng là mục tiêu trọng yếu trong quản lý tình trạng suy giảm miễn dịch. Bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát nên được tiêm vaccine bất hoạt và tránh vaccine sống. Nên theo dõi định kỳ để tầm soát nhiễm trùng cơ hội, đánh giá đáp ứng điều trị, đồng thời giúp phát hiện sớm biến chứng để đảm bảo duy trì chức năng miễn dịch ổn định.

Song song với can thiệp y tế, việc điều chỉnh lối sống cũng hỗ trợ đáng kể quá trình phục hồi miễn dịch. Chế độ dinh dưỡng giàu protein, vitamin D, omega-3 cùng khoáng chất như kẽm và selen có thể giúp tăng sinh tế bào miễn dịch, điều hòa phản ứng viêm. Ngoài ra, việc ngủ đủ giấc, quản lý stress và vận động điều độ cũng góp phần cải thiện cân bằng nội tiết – thần kinh – miễn dịch, hỗ trợ giảm tình trạng viêm mạn tính và tăng hoạt tính tế bào NK.

Chế độ ăn uống, sinh hoạt điều độ và khoa học hỗ trợ hệ miễn dịch

Có thể thấy, suy giảm miễn dịch không chỉ là một rối loạn chức năng mà còn phản ánh sự mất cân bằng trong yếu tố di truyền và môi trường sống. Việc can thiệp sớm sẽ giúp kiểm soát viêm mạn tính, giảm nguy cơ ung thư và cải thiện cân bằng miễn dịch toàn thân. Hiểu về nguyên nhân, cơ chế và dấu hiệu của tình trạng này không chỉ giúp phát hiện và điều trị sớm, mà còn là tiền đề mở ra những hướng tiếp cận mới trong y học cá thể hóa và miễn dịch học lâm sàng.

Nguồn tham khảo:

Actor, J. K. (2012). Immunomodulation. Elsevier’s Integrated Review Immunology and Microbiology, 61–70. https://doi.org/10.1016/B978-0-323-07447-6.00008-9

Vaillant, A. A. J., & Qurie, A. (2023). Immunodeficiency. Stat Pearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500027/