Xét nghiệm tế bào là gì? Các loại phổ biến và quá trình đánh giá

Trong cuộc sống hiện đại, nhiều người thường cảm thấy lo lắng và hoang mang khi vô tình phát hiện một khối u bất thường trên cơ thể hoặc khi đối mặt với các dấu hiệu nghi ngờ ung thư ở những đợt khám sức khỏe định kỳ. Những đối tượng này, từ chị em phụ nữ lo âu về ung thư cổ tử cung, ung thư vú, đến những người lớn tuổi phát hiện hạch cổ to ra, thường rất e ngại các thủ thuật sinh thiết mổ đau đớn, tốn kém và dễ để lại sẹo.

Đứng trước vấn đề này, xét nghiệm tế bào là một giải pháp y khoa, giúp sàng lọc và chẩn đoán bệnh nhanh chóng, chính xác và ít xâm lấn. Mescells sẽ đồng hành cùng bạn làm rõ một số khía cạnh của phương pháp y khoa này, giúp bạn có thêm kiến thức và sự tự tin trên hành trình chăm sóc sức khỏe.

1. Xét nghiệm tế bào là gì? Sự khác biệt so với sinh thiết mô

Xét nghiệm tế bào, hay trong y học còn gọi là tế bào học (cytopathology), có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp với “kytos” nghĩa là tế bào và “pathos” nghĩa là bệnh tật. Đây là một nhánh chuyên sâu của bệnh học chuyên nghiên cứu và chẩn đoán bệnh ở cấp độ từng tế bào riêng lẻ. Kỹ thuật này được y học thế giới ghi nhận công lao to lớn của bác sĩ George Nicolas Papanicolaou, người đã đặt nền móng, sáng lập ra nó vào năm 1928.

Có một sự khác biệt rất lớn giữa xét nghiệm tế bào và mô bệnh học (sinh thiết mô). Mô bệnh học đòi hỏi bác sĩ phải lấy một khối mô nguyên vẹn thông qua các thủ thuật phẫu thuật xâm lấn, sử dụng dao kéo, kẹp hoặc kim sinh thiết lõi lớn (cỡ 14-16 gauge), gây chảy máu và phải chờ đợi nhiều ngày mới có kết quả. Trái ngược hoàn toàn, xét nghiệm tế bào chủ yếu đánh giá cấu trúc bên trong nhân và tế bào chất của các tế bào rời rạc.

Phương pháp này chỉ yêu cầu một lượng nhỏ tế bào, sử dụng kim rất mảnh, không gây tổn thương mô nguyên vẹn, chi phí thấp và có thể trả kết quả chẩn đoán nhanh chóng chỉ trong vài phút đến vài giờ. Điều này biến nó thành một công cụ tầm soát vô cùng thân thiện với người bệnh.

Hình ảnh mô phỏng các tế bào con người đang được phóng to qua lăng kính hiển vi

2. Những phương pháp thu thập mẫu xét nghiệm tế bào phổ biến hiện nay

Để thực hiện một xét nghiệm tế bào chuẩn xác, các chuyên gia y tế hiện nay sử dụng ba kỹ thuật thu thập mẫu cơ bản.

2.1. Xét nghiệm tế bào bong tróc

Xét nghiệm tế bào bong tróc (exfoliative cytology), dựa trên nguyên lý thu thập các tế bào tự nhiên rụng đi từ bề mặt niêm mạc cơ thể vào các khoang chứa dịch. Ví dụ điển hình là thu thập dịch màng phổi, dịch ổ bụng, nước tiểu, đờm hoặc dịch tiết ở núm vú.

2.2. Kỹ thuật tế bào học mài mòn

Ở kỹ thuật tế bào học mài mòn (abrasive cytology), bác sĩ sẽ dùng một dụng cụ chuyên dụng (như que thìa Ayre) để cạo hoặc chải nhẹ lên bề mặt tổn thương nhằm thu thập tế bào. Điển hình nhất chính là xét nghiệm Pap smear (phết tế bào cổ tử cung) rất quen thuộc với phụ nữ, giúp lấy mẫu trực tiếp từ biểu mô cổ tử cung một cách dễ dàng.

2.3. Phương pháp chọc hút bằng kim nhỏ

Phương pháp chọc hút bằng kim nhỏ (fine-needle aspiration – FNA) là kỹ thuật mang tính đột phá cao trong chẩn đoán khối u. Kỹ thuật này sử dụng một chiếc kim tiêm rất nhỏ (cỡ 22-27 gauge), thậm chí nhỏ hơn kim lấy máu thông thường, đâm xuyên qua da để tiếp cận khối u dưới sự hỗ trợ của siêu âm. Bác sĩ sẽ di chuyển kim qua lại nhiều lần kết hợp với lực hút chân không từ xi lanh để thu thập các mảnh tế bào. Kỹ thuật này hầu như không đau đớn hơn một mũi tiêm, không cần gây tê và nếu mẫu không đạt yêu cầu, bác sĩ có thể làm lại ngay lập tức.

Hình ảnh mô phỏng quá trình chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA) trên vùng tuyến giáp của bệnh nhân một cách nhẹ nhàng

3. Ứng dụng thiết thực của xét nghiệm tế bào

Việc hiểu và chủ động thực hiện xét nghiệm tế bào mang lại vô vàn lợi ích đối với sức khỏe của mỗi chúng ta. Trong y khoa, phương pháp này được dùng để phân biệt giữa các tổn thương lành tính và ác tính, giúp phát hiện sớm các bệnh ung thư nguyên phát hoặc di căn. Chẳng hạn, ung thư cổ tử cung thường phát triển âm thầm qua một giai đoạn tiền ung thư kéo dài lên đến 10 năm. Thông qua xét nghiệm tế bào Pap smear định kỳ, các bác sĩ có thể phát hiện ra những thay đổi ở tế bào loạn sản từ rất sớm (giai đoạn CIN I, CIN II) trước khi chúng kịp chuyển mình thành ung thư xâm lấn.

Bên cạnh ung thư, xét nghiệm tế bào còn được ứng dụng để phát hiện các bệnh truyền nhiễm và viêm nhiễm. Dưới góc nhìn hiển vi, các bác sĩ có thể phát hiện ra sự hiện diện của ký sinh trùng (như Trichomonas), nấm (Monilia), các bệnh nhiễm virus (chẳng hạn như virus HPV gây u nhú, hay Polyomavirus có thể làm biến đổi cấu trúc tế bào) và cả vi khuẩn. Đặc biệt, nhiều bệnh nhân mắc các khối u tuyến giáp chỉ cần thực hiện xét nghiệm chọc hút kim nhỏ là đã xác định được khối u lành tính, nhờ đó bệnh nhân có thể an tâm ra về, tiếp tục sinh hoạt bình thường mà không cần trải qua một ca mổ cắt tuyến giáp đầy rủi ro.

Xét nghiệm tế bào giúp phát hiện các bệnh truyền nhiễm trong cơ thể

4. Quy trình phân tích trong xét nghiệm tế bào

Khi mẫu tế bào được thu thập, chúng sẽ được phết lên các lam kính thủy tinh mỏng (smearing) hoặc xử lý trong dung dịch (liquid-based cytology), sau đó được cố định bằng cồn và nhuộm màu (phổ biến nhất là thuốc nhuộm Papanicolaou hoặc H&E) để các cấu trúc tế bào hiện rõ dưới kính hiển vi. Để đánh giá một tế bào có bị ung thư hay không, các chuyên gia tế bào học (cytopathologist) sẽ soi xét hàng loạt các thông số, trong đó quan trọng nhất là nhân tế bào.

Ở một tế bào ác tính, do hoạt động tái bản DNA diễn ra hỗn loạn và mất kiểm soát, chúng thường có dấu hiệu:

• Nhân tế bào sẽ trở nên sẫm màu một cách bất thường (hyperchromatism).
• Các khối nhiễm sắc thể vón cục thô ráp, thay vì phân bố mịn màng như ở tế bào khỏe mạnh.
• Tỷ lệ kích thước giữa nhân và tế bào chất (tỷ lệ N/C) thường tăng vọt.
• Màng nhân nhăn nheo, lồi lõm không đều.
• Một tế bào có thể chứa nhiều nhân với kích thước to nhỏ khác nhau.
• Tế bào ung thư thường mất đi lớp tế bào chất bảo vệ bên ngoài, hình dạng trở nên méo mó và mất tính liên kết với các tế bào xung quanh.

Một tế bào ung thư giống như một nhà máy đang bị rối loạn dây chuyền sản xuất, và xét nghiệm tế bào chính là “camera an ninh” sắc bén giúp bắt quả tang những cấu trúc bị lỗi hỏng đó.

So sánh cấu trúc tế bào khỏe mạnh và tế bào ung thư

5. Hệ thống phân loại kết quả xét nghiệm tế bào

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm tế bào được hiểu thống nhất trên toàn thế giới, y học đã phát triển các hệ thống báo cáo chuẩn hóa cho từng cơ quan. Đối với nước tiểu, hệ thống Paris (The Paris System – TPS) được áp dụng rộng rãi với mục tiêu tối thượng là phát hiện chính xác ung thư biểu mô đường tiết niệu cấp độ cao (HGUC). Hệ thống này đưa ra các tiêu chuẩn toán học nghiêm ngặt, chẳng hạn yêu cầu tỷ lệ nhân/tế bào chất (N/C ratio) phải lớn hơn hoặc bằng 0,7 mới đủ điều kiện chẩn đoán ác tính cao cấp. Báo cáo thường được chia làm sáu nhóm: không đạt yêu cầu, âm tính, tế bào không điển hình, nghi ngờ ác tính, ác tính và các khối u khác.

Tương tự, đối với các khối u mô mềm (cơ, mỡ, dây thần kinh), Tổ chức y tế thế giới (WHO) cũng ban hành một hệ thống báo cáo chuyên biệt. Hệ thống này phân loại các ca bệnh từ lành tính (nguy cơ ung thư chỉ khoảng 2,5%) cho đến ác tính (nguy cơ ung thư lên đến 97,7%). Những hệ thống này giúp các bác sĩ lâm sàng không bị bối rối trước kết quả trả về, từ đó xây dựng phác đồ can thiệp chính xác. Sự ra đời của các hệ thống này đã xóa bỏ đi những khoảng xám mơ hồ trong chẩn đoán, mang lại lợi ích sống còn cho bệnh nhân.

Hình ảnh các mẫu tế bào dưới kính hiển vi được phân tích và phân loại nghiêm ngặt theo các tiêu chuẩn quốc tế

6. Xét nghiệm tế bào trong y học hiện đại

Bước vào kỷ nguyên y học chính xác, xét nghiệm tế bào không chỉ dừng lại ở việc quan sát hình thái bên ngoài dưới kính hiển vi mà còn tiến sâu vào phân tích phân tử (molecular cytopathology) – thứ được coi là tương lai của ngành bệnh học. Vì bản chất của ung thư là các bệnh lý do biến đổi gen, việc phát hiện các đột biến DNA hoặc RNA ẩn sâu trong tế bào có ý nghĩa quyết định. Các mẫu tế bào thu được từ chọc hút kim nhỏ (FNA), nước tiểu hay dịch màng phổi giờ đây là nguồn vật liệu vô giá để tiến hành các xét nghiệm công nghệ cao như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), PCR hoặc lai tại chỗ gắn huỳnh quang (FISH).

Việc tích hợp công nghệ phân tử vào xét nghiệm tế bào giúp các bác sĩ chỉ đích danh đột biến gen gây bệnh. Ví dụ, việc tìm ra đột biến gen EGFR, ALK, hay ROS1 từ mẫu tế bào ung thư phổi sẽ mở đường cho liệu pháp điều trị trúng đích (targeted therapy), hay xét nghiệm UroVysion FISH trên tế bào nước tiểu giúp theo dõi sự tái phát của ung thư bàng quang.

Thậm chí, việc thực hiện hóa sinh miễn dịch tế bào (Immunocytochemistry – ICC) trên các mẫu phết tế bào hay khối tế bào (cell blocks) đã trở thành một chuẩn mực ở châu Âu để định danh các dấu ấn sinh học phức tạp. Mescells tin rằng, sự kết hợp giữa kỹ thuật xét nghiệm tế bào ít xâm lấn và trí tuệ nhân tạo (AI) cùng công nghệ gen học sẽ mở ra một chương mới rực rỡ, nơi ung thư có thể được chẩn đoán và điều trị với độ cá thể hóa cao nhất.

Quy trình phân tích phân tử từ các mẫu dịch cơ thể giúp phát hiện nhanh và chính xác các biến đổi sinh học ở cấp độ tế bào

7. Những hạn chế của xét nghiệm tế bào

Mặc dù mang trong mình vô số ưu điểm vượt trội, chúng ta cũng cần nhìn nhận khách quan rằng xét nghiệm tế bào vẫn tồn tại những hạn chế nhất định. Trong y học, mô bệnh học (lấy khối mô lớn) vẫn giữ vị trí là tiêu chuẩn vàng (gold standard) để chẩn đoán. Lý do là vì xét nghiệm tế bào chỉ thu thập các tế bào rời rạc, do đó nó không thể đánh giá được cấu trúc tổng thể của khối u, không thể xác định được chính xác kích thước khối u, và đặc biệt là rất khó để đánh giá xem ung thư mới chỉ nằm ở tại chỗ (in situ) hay đã xâm lấn rễ vào các lớp mô màng đáy xung quanh.

Bên cạnh đó, vị trí của khối u đôi khi không được xác định rõ ràng chỉ qua xét nghiệm tế bào. Ví dụ, nếu tìm thấy tế bào ung thư vảy trong mẫu đờm, bác sĩ sẽ biết có ung thư, nhưng khối u có thể nằm ở niêm mạc miệng, hầu họng, thanh quản hoặc sâu trong phế quản. Một số loại u như u máu, u thịt (sarcoma) hoặc các khối u xơ cứng đặc có thể rất khó lấy đủ tế bào bằng kim nhỏ. Chính vì vậy, xét nghiệm tế bào nên được sử dụng như một phần của chiếc kiềng ba chân vững chắc, phối hợp cùng khám lâm sàng trực tiếp và chẩn đoán hình ảnh (như siêu âm, MRI) để đưa ra phán quyết cuối cùng chuẩn xác.

Xét nghiệm tế bào vẫn cần phối hợp chặt chẽ với chẩn đoán hình ảnh và lâm sàng để đưa ra kết quả chính xác

Tóm lại, xét nghiệm tế bào là phát minh y học giúp chúng ta chủ động theo dõi và giải mã các vấn đề sức khỏe từ những dấu hiệu nhỏ bé nhất ở cấp độ vi mô. Bằng cách thực hiện các thủ thuật lấy mẫu đơn giản, ít gây đau đớn, người bệnh hoàn toàn có cơ hội phát hiện sớm những mầm mống ung thư hay viêm nhiễm ẩn nấp bên trong để có giải pháp can thiệp kịp thời. Hãy luôn chủ động lắng nghe cơ thể của mình và đừng ngần ngại thực hiện xét nghiệm tế bào khi có chỉ định của bác sĩ để bảo vệ tương lai vững chắc của bản thân.

HỆ THỐNG Y TẾ CHUYÊN SÂU Y HỌC TÁI TẠO VÀ TRỊ LIỆU TẾ BÀO MESCELLS | MSC

• Hotline: 0866 022 097
• Địa chỉ: TT21, số 204 Nguyễn Tuân, phường Thanh Xuân, Hà Nội, Việt Nam.
• Fanpage: Viện Nghiên Cứu Ứng Dụng Công Nghệ Tế Bào Mescells

NGUỒN THAM KHẢO:

• Cytopathology – Wikipedia (Các nguyên tắc và định nghĩa về xét nghiệm tế bào học). https://en.wikipedia.org/wiki/Cytopathology 
• Guidelines of the Papanicolaou Society of Cytopathology for fine-needle aspiration procedure and reporting.
  https://www.papsociety.org/guidelines/FNAprocedure.pdf 
• Immunocytochemistry practices in European cytopathology laboratories.
  https://www.efcs.eu/wp-content/uploads/2020/12/cncy.22311.pdf 
• Molecular cytopathology: The future of pathology? – CytoJournal
  https://cytojournal.com/molecular-cytopathology-the-future-of-pathology/ 
• The Paris System for Reporting Urinary Cytology: An Updated Review
  https://www.xiahepublishing.com/2771-165X/JCTP-2022-00035 
• World Health Organization Reporting System for Soft Tissue Cytopathology
  https://www.xiahepublishing.com/2771-165X/JCTP-2025-00016