Rối loạn hệ miễn dịch là gì? Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

Hệ thống miễn dịch là một lá chắn bảo vệ cơ thể trước vi khuẩn, virus và các tác nhân gây bệnh. Tuy nhiên, khi hệ thống này hoạt động bất thường, quá yếu, mất kiểm soát hoặc nhầm mục tiêu, sức khỏe có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng theo nhiều cách khác nhau.

Điều đáng lo ngại là tỷ lệ mắc các rối loạn hệ miễn dịch đang gia tăng trên toàn cầu. Nghiên cứu của Đại học Oxford công bố trên tạp chí The Lancet (2023) chỉ ra rằng tỷ lệ mắc bệnh tự miễn thực tế đang tăng nhanh và có thể đã chạm ngưỡng 10% dân số đối với một số nhóm quần thể khảo sát. Hãy cùng Mescells tìm hiểu thêm những thông tin cần biết về tình trạng này trong bài viết ở dưới đây.

1. Rối loạn hệ miễn dịch là gì?

Rối loạn hệ miễn dịch (immune system disorders/immunological disorders) là thuật ngữ bao quát mô tả tất cả các tình trạng bệnh lý mà trong đó hệ thống miễn dịch không hoạt động bình thường.

Trong điều kiện bình thường, hệ miễn dịch có vai trò bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn, virus và các tác nhân gây bệnh. Khi hệ miễn dịch bị rối loạn, khả năng bảo vệ cơ thể có thể suy giảm hoặc phản ứng sai lệch, từ đó gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Điểm chung của tất cả các dạng rối loạn hệ miễn dịch là sự mất cân bằng trong cơ chế điều hòa miễn dịch phức tạp của cơ thể.

Mất cân bằng trong hoạt động của hệ miễn dịch dẫn đến rối loạn miễn dịch

2. Phân loại rối loạn hệ miễn dịch

Rối loạn hệ miễn dịch được phân thành 4 nhóm khác nhau dựa trên cơ chế hoạt động bất thường của hệ miễn dịch. Cụ thể:

2.1. Suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency – PID)

Suy giảm miễn dịch nguyên phát, hay còn được gọi là rối loạn miễn dịch bẩm sinh, là nhóm rối loạn hệ miễn dịch có nguyên nhân từ các khiếm khuyết di truyền bẩm sinh. Tình trạng này làm suy giảm khả năng bảo vệ cơ thể trước vi khuẩn, virus, nấm và các tác nhân gây bệnh khác. Người mắc PID thường bị nhiễm trùng tái diễn nhiều lần, thời gian mắc bệnh kéo dài hoặc đáp ứng kém với điều trị thông thường (1).

Một số bệnh PID điển hình thường gặp:

• Suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến: Đây là bệnh phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự sụt giảm nồng độ globulin miễn dịch trong máu, khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp, tai mũi họng và tiêu hóa mạn tính.
• Thiếu hụt IgA chọn lọc: Người bệnh có nồng độ IgA rất thấp hoặc không có, trong khi các loại kháng thể khác vẫn bình thường.
• Agammaglobulinemia liên kết X: Thường gặp ở bé trai (bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X), do cơ thể không sản xuất được tế bào B, dẫn đến thiếu hụt gần như toàn bộ các loại kháng thể.
• Hội chứng DiGeorge: Bệnh xảy ra do mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 (deletion 22q11.2), ảnh hưởng đến sự phát triển của tuyến ức, gây suy giảm tế bào T nghiêm trọng.
• Bệnh u hạt mạn tính: Là một rối loạn thực bào, khiến các tế bào miễn dịch không thể tiêu diệt vi khuẩn và nấm, dẫn đến hình thành các u hạt viêm và nhiễm trùng tái phát.

2.2. Suy giảm miễn dịch thứ phát

Suy giảm miễn dịch thứ phát là dạng rối loạn miễn dịch xuất hiện trong suốt cuộc đời do các nguyên nhân bên ngoài, không phải do di truyền bẩm sinh. Đây là dạng suy giảm miễn dịch phổ biến hơn nhiều so với nguyên phát.

Các nguyên nhân chính gây suy giảm miễn dịch thứ phát:

• Nhiễm trùng: Phổ biến nhất là HIV/AIDS do virus tấn công trực tiếp vào các tế bào miễn dịch. Ngoài ra, các bệnh như sởi, lao hoặc viêm gan cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng bảo vệ của cơ thể.
• Điều trị y tế: Thuốc ức chế miễn dịch (hóa trị ung thư, thuốc chống thải ghép, Corticoid liều cao).
• Bệnh lý mạn tính và ung thư: Ung thư máu (leukemia, lymphoma), đái tháo đường, suy thận, suy gan.
• Suy dinh dưỡng và lối sống: Thiếu hụt dinh dưỡng (vitamin, protein), béo phì, căng thẳng kéo dài, lão hóa.

Suy giảm miễn dịch khiến bệnh nhân dễ ốm vặt và dễ mắc các bệnh nhiễm trùng

2.3. Bệnh tự miễn

Bệnh tự miễn là dạng rối loạn hệ miễn dịch mà hệ miễn dịch mất khả năng nhận diện tế bào và mô khỏe mạnh của cơ thể, từ đó tấn công nhầm các cơ quan như khớp, da, tuyến giáp, hệ thần kinh hoặc đường tiêu hóa. Tình trạng này gây ra phản ứng viêm kéo dài và có thể làm tổn thương nhiều cơ quan khác nhau theo thời gian.

Bệnh tự miễn được chia thành hai nhóm:

• Tự miễn hệ thống: Hệ miễn dịch tấn công nhiều cơ quan cùng lúc. Ví dụ điển hình là Lupus ban đỏ hệ thống tấn công da, khớp, thận, não, tim và viêm khớp dạng thấp ảnh hưởng khớp và nhiều cơ quan.
• Tự miễn đặc hiệu cơ quan: Phản ứng tự miễn chủ yếu xảy ra tại một cơ quan cụ thể. Ví dụ gồm đái tháo đường type 1 (tế bào beta tuyến tụy), Hashimoto/Graves (tuyến giáp), viêm loét đại tràng/Crohn (ruột), bạch biến/vảy nến, đa xơ cứng.

2.4. Dị ứng và phản ứng quá mẫn

Dị ứng là dạng rối loạn miễn dịch trong đó hệ miễn dịch phản ứng quá mức hoặc trở nên nhạy cảm bất thường với các chất vốn không gây hại cho đa số người. Khi tiếp xúc với các tác nhân từ môi trường như bụi, phấn hoa, nấm mốc, lông động vật, thực phẩm hoặc thuốc, hệ miễn dịch có thể phản ứng mạnh và gây ra các triệu chứng dị ứng, bệnh lý như:

• Quá mẫn type I: Loại phản ứng quá mẫn phổ biến nhất, xảy ra khi cơ thể sản xuất kháng thể IgE để phản ứng với dị nguyên. Kháng thể này gắn lên bề mặt tế bào mast và bạch cầu ái kiềm. Khi tiếp xúc lại với dị nguyên, các tế bào này giải phóng histamine và các chất trung gian gây ra triệu chứng dị ứng tức thì như ngứa, nổi mề đay, hoặc sốc phản vệ.
• Quá mẫn type II: Kháng thể IgG hoặc IgM nhận diện nhầm và gắn trực tiếp vào kháng nguyên trên bề mặt tế bào của chính cơ thể. Quá trình này kích hoạt hệ thống bổ thể hoặc tế bào thực bào để tiêu diệt tế bào đích. Một số phản ứng (ví dụ phản ứng truyền máu không tương hợp) có thể khởi phát trong vài giờ đến vài ngày, trong khi một số bệnh tự miễn type II khác lại có diễn tiến mạn tính kéo dài.
• Quá mẫn type III: Các kháng thể IgG và IgM kết hợp với kháng nguyên trôi nổi trong máu tạo thành các “phức hợp miễn dịch”. Các phức hợp này lắng đọng tại các mô (thành mạch, thận, khớp), kích hoạt bổ thể và thu hút bạch cầu đến gây viêm, tổn thương mô.
• Quá mẫn type IV: Xảy ra do sự kích thích quá mức các tế bào T và tế bào đơn nhân hay đại thực bào gây ra, dẫn đến giải phóng các cytokine gây viêm, chết tế bào và tổn thương mô (2).

Dị ứng là một trong những dạng rối loạn hệ miễn dịch phổ biến

3. Nguyên nhân gây rối loạn hệ miễn dịch

Hầu hết các dạng rối loạn hệ miễn dịch đều là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa gen di truyền, môi trường sống và lối sống.

3.1. Yếu tố di truyền và gen

Yếu tố di truyền đóng vai trò nền tảng trong rối loạn miễn dịch. Tuy nhiên, di truyền thường không phải là nguyên nhân duy nhất mà còn kết hợp với môi trường sống và các yếu tố khác để khởi phát bệnh.

• Đột biến gen đơn: Nhiều trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát xảy ra do đột biến ở một gen cụ thể, làm ảnh hưởng đến sự phát triển hoặc hoạt động của hệ miễn dịch.
• Đa hình gen: Các biến thể tự nhiên của gen có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh miễn dịch mà không trực tiếp gây bệnh.  Ví dụ, các biến thể HLA-DQ2/DQ8 làm tăng đáng kể nguy cơ bệnh celiac và đái tháo đường type 1 hay biến thể HLA-B27 liên quan đến viêm cột sống dính khớp.
• Di truyền đa gen: Phần lớn bệnh tự miễn và dị ứng hình thành do sự kết hợp của nhiều gen khác nhau. Vì vậy, người có tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn thường có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

3.2. Môi trường và tình trạng nhiễm khuẩn

Bên cạnh đó, các yếu tố môi trường và tình trạng nhiễm trùng cũng có vai trò quan trọng trong việc hình thành các rối loạn hệ miễn dịch:

• Nhiễm khuẩn và virus: Một số bệnh tự miễn có thể xuất hiện sau nhiễm trùng do phản ứng miễn dịch bị kích hoạt bất thường. Ví dụ, nhiễm virus Epstein-Barr (EBV) liên quan đến đa xơ cứng và lupus, và nhiễm Streptococcus nhóm A gây sốt thấp khớp.
• Ô nhiễm môi trường: Hóa chất công nghiệp (thuốc trừ sâu, kim loại nặng), ô nhiễm không khí và bức xạ tia cực tím đều có tác động lên chức năng tế bào miễn dịch và tăng nguy cơ dị ứng, ung thư hệ bạch huyết.
• Kháng sinh và thuốc: Lạm dụng và sử dụng kháng sinh quá sớm, đặc biệt là ở trẻ nhỏ, có thể làm mất cân bằng hệ vi sinh đường ruột.

Nhiễm virus EBV liên quan mật thiết đến sự phát triển của bệnh đa xơ cứng

3.3. Lối sống và chế độ dinh dưỡng

Căng thẳng kéo dài, thiếu ngủ, ít vận động hoặc chế độ dinh dưỡng không cân đối có thể làm suy giảm khả năng điều hòa miễn dịch và tăng nguy cơ xuất hiện các rối loạn miễn dịch.

• Dinh dưỡng: Thiếu vitamin D làm giảm chức năng tế bào T regulatory (Treg). Thiếu kẽm ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào T và B. Chế độ ăn nhiều đường và chất béo bão hòa thúc đẩy viêm mạn tính ở mức độ thấp (chronic low-grade inflammation)
• Căng thẳng mạn tính: Căng thẳng kéo dài khiến cơ thể tiết ra cortisol và catecholamine – các hormone làm suy yếu tế bào miễn dịch như NK hay T CD4+ và giảm kháng thể bảo vệ niêm mạc (IgA), khiến cơ thể dễ bị nhiễm trùng hơn.
• Thiếu ngủ: Thiếu ngủ ảnh hưởng đến khả năng miễn dịch và tác động đến cả miễn dịch bẩm sinh lẫn sự tiết cytokine gây viêm.
• Béo phì: Mô mỡ tiết adipokine (leptin, TNF-α, IL-6) gây viêm mạn tính toàn thân, ảnh hưởng đến khả năng chống nhiễm trùng và có thể liên quan đến nguy cơ bệnh tự miễn.

3.4. Tuổi tác và hormone

• Tuổi tác: Quá trình lão hóa miễn dịch (immunosenescence) đặc trưng bởi tình trạng suy giảm chức năng tuyến ức (thymus) – nơi “đào tạo” tế bào T, tích lũy tế bào T lão hóa (senescent T cells) và nhiều hoạt động khác. Đây là lý do người cao tuổi dễ mắc ung thư, nhiễm trùng nặng và đáp ứng vaccine kém hơn.
• Hormone: Estrogen thúc đẩy hoạt hóa tế bào B và sản xuất kháng thể. Đây là lý do phụ nữ có đáp ứng miễn dịch mạnh hơn nhưng cũng dễ mắc các bệnh tự miễn hơn như lupus và viêm khớp dạng thấp. Trong khi đó, testosterone có xu hướng điều hòa và hạn chế các phản ứng miễn dịch quá mức, giải thích tại sao nam giới ít mắc bệnh tự miễn hơn nữ giới.

Hormone ảnh hưởng đến hoạt động của một số tế bào miễn dịch 

4. Dấu hiệu nhận biết rối loạn miễn dịch

Rối loạn hệ miễn dịch xảy ra khi hệ thống phòng vệ tự nhiên của cơ thể hoạt động quá yếu hoặc quá mạnh, dẫn đến nhiều dấu hiệu cảnh báo khác nhau. Một trong những biểu hiện phổ biến nhất là nhiễm trùng tái phát, kéo dài hoặc khó điều trị, như viêm phổi, viêm xoang, viêm tai hoặc viêm phế quản xảy ra thường xuyên hơn bình thường.

Một số loại rối loạn hệ miễn dịch dạng suy giảm còn có thể gây ra các vấn đề về máu (thiếu máu, giảm tiểu cầu), rối loạn tiêu hóa (đau quặn bụng, chán ăn, tiêu chảy) và chậm tăng trưởng ở trẻ nhỏ.

Ngược lại, khi hệ miễn dịch hoạt động “quá mức” và tấn công nhầm vào mô của chính cơ thể – gọi là tự miễn – người bệnh thường có biểu hiện sốt nhẹ, mệt mỏi kéo dài, đau khớp, phát ban (đặc trưng là ban hình cánh bướm ở má trong bệnh lupus), cùng các triệu chứng xuất hiện rồi biến mất theo từng giai đoạn.

Vì các dấu hiệu này dễ nhầm với các bệnh lý khác, người bệnh nên thăm khám chuyên khoa miễn dịch để được chẩn đoán chính xác.

Một trong những dấu hiệu nhận biết rối loạn miễn dịch là nhiễm trùng tái phát, kéo dài và khó điều trị 

5. Cách điều trị rối loạn miễn dịch

Các phương pháp điều trị rối loạn miễn dịch tập trung vào việc ngăn chặn hệ thống miễn dịch tấn công các mô khỏe mạnh (tự miễn dịch) hoặc tăng cường hệ thống miễn dịch nếu nó bị suy yếu.

5.1. Đối với hệ miễn dịch hoạt động quá mức

• Thuốc chống viêm: Thường là biện pháp điều trị đầu tiên. Các loại thuốc như NSAID và glucocorticoid (steroid) được sử dụng để nhanh chóng giảm viêm và kiểm soát cơn đau trong các đợt bùng phát.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Là các loại thuốc ức chế hệ miễn dịch trên diện rộng để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và hạn chế tổn thương mô.
• Thuốc sinh học và liệu pháp nhắm mục tiêu: Các phương pháp điều trị hiện đại được sản xuất trong phòng thí nghiệm (như kháng thể đơn dòng) có khả năng ngăn chặn chính xác các con đường viêm nhiễm hoặc tế bào miễn dịch cụ thể liên quan đến bệnh.
• Liệu pháp tế bào gốc: Được sử dụng trong các trường hợp nặng (như bệnh đa xơ cứng nặng). Phương pháp này hoạt động bằng cách “loại bỏ” hệ thống miễn dịch bị lỗi bằng hóa trị hoặc xạ trị, sau đó tái tạo lại hệ thống bằng cách sử dụng các tế bào gốc khỏe mạnh của chính bệnh nhân (3). Tuy nhiên, đây là phương pháp xâm lấn cao với nguy cơ đáng kể: bệnh nhân phải trải qua giai đoạn suy giảm miễn dịch nghiêm trọng, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nặng, thậm chí đe dọa tính mạng. Ngoài ra, chi phí điều trị rất lớn và phương pháp này hiện chỉ được chỉ định cho một nhóm bệnh nhân chọn lọc đáp ứng đủ tiêu chí lâm sàng nghiêm ngặt.
• Liệu pháp tế bào CAR-T: Đây là kỹ thuật biến đổi tế bào T của bệnh nhân sao cho chúng mang một thụ thể nhân tạo có thể nhận diện mục tiêu cụ thể. Trong bối cảnh tự miễn, mục tiêu nghiên cứu là lập trình CAR‑T để loại bỏ hoặc bào mòn những tế bào miễn dịch tự phản ứng gây tổn thương mô. Các kết quả ban đầu từ thử nghiệm lâm sàng cho thấy tiềm năng, nhưng phương pháp này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu, có chi phí lớn và rủi ro (ví dụ phản ứng quá kích hệ miễn dịch), nên chưa phải là tiêu chuẩn điều trị cho phần lớn bệnh nhân.

Ứng dụng liệu pháp tế bào gốc để khôi phục sự cân bằng của hệ miễn dịch

5.2. Đối với hệ miễn dịch suy yếu

• Liệu pháp kháng virus, kháng nấm hoặc kháng sinh: Các loại thuốc dùng khi có chỉ định để điều trị và ngăn chặn các bệnh nhiễm trùng mà cơ thể suy yếu không thể tự chống lại.
• Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG): Truyền các kháng thể khỏe mạnh từ người hiến máu để cung cấp cho hệ thống miễn dịch những công cụ mà nó còn thiếu để chống lại các tác nhân gây bệnh.
• Tiêm chủng: Vắc-xin giúp phòng ngừa một số bệnh nhiễm trùng mà cơ thể khó tự chống lại khi hệ miễn dịch bị suy yếu. Tuy nhiên, không phải loại vắc-xin nào cũng phù hợp, đặc biệt cần thận trọng với vắc-xin sống vì chúng có thể không an toàn trong một số trường hợp.
• Cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương: Được sử dụng để thay thế tủy xương bị lỗi bằng các tế bào khỏe mạnh có khả năng sản sinh ra các tế bào miễn dịch bình thường. Phương pháp này thường chỉ áp dụng cho những trường hợp nặng và cần được đánh giá rất kỹ trước khi thực hiện.

5.3. Thay đổi lối sống và chăm sóc bổ sung

Bên cạnh thuốc men, nhiều phác đồ điều trị còn kết hợp các biện pháp toàn diện:

• Thay đổi chế độ ăn uống: Chế độ ăn giàu chất chống viêm và chất chống oxy hóa giúp hỗ trợ chức năng miễn dịch tổng thể.
• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Giúp phục hồi khả năng vận động và tăng cường sức mạnh cơ bắp, đặc biệt đối với các rối loạn ảnh hưởng đến khớp.
• Quản lý căng thẳng: Các kỹ thuật thư giãn, thiền định và ngủ đủ giấc giúp giảm thiểu các tác nhân thường gây ra các đợt bùng phát bệnh.

Lưu ý: Đây chỉ là các phương pháp bổ trợ, không thay thế điều trị chuyên môn.

Thay đổi lối sống là một trong những cách giúp tăng cường hệ miễn dịch khi bị suy yếu 

Rối loạn miễn dịch không phải là một bệnh đơn lẻ, mà là một nhóm tình trạng đa dạng, với điểm chung là sự mất cân bằng trong hệ thống phòng thủ tinh vi của cơ thể. Hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và các phương pháp điều trị rối loạn miễn dịch không chỉ giúp phát hiện bệnh sớm mà còn mở ra nhiều hướng phòng ngừa thực tiễn. Đặc biệt, những tiến bộ trong liệu pháp tế bào gốc và tế bào CAR-T đang cho thấy tiềm năng lớn trong việc “tái thiết” hệ miễn dịch bị rối loạn, mở ra hướng điều trị đột phá cho các bệnh tự miễn nặng trong tương lai gần.

HỆ THỐNG Y TẾ CHUYÊN SÂU Y HỌC TÁI TẠO VÀ TRỊ LIỆU TẾ BÀO MESCELLS | MSC

• Hotline: 0866 022 097
• Địa chỉ: TT21, số 204 Nguyễn Tuân, phường Thanh Xuân, Hà Nội, Việt Nam.
• Fanpage: Viện Nghiên Cứu Ứng Dụng Công Nghệ Tế Bào Mescells

NGUỒN THAM KHẢO:

• (1): Vy H. D. Kim. 2025. “Inborn errors of immunity (primary immunodeficiencies).” Springer Nature Link. https://link.springer.com/article/10.1186/s13223-024-00938-z.
• (2): “Introduction to immunology and immune disorders – PMC.” 2024. PMC. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11656891/#Sec9.
• (3): Saccardi, Riccardo. n.d. “Autologous haematopoietic stem cell transplantation for treatment of multiple sclerosis and neuromyelitis optica spectrum disorder — recommendations from ECTRIMS and the EBMT.” Nature. https://www.nature.com/articles/s41582-024-01050-x.