Tiềm năng điều trị bệnh tự kỷ bằng tế bào gốc

Tự kỷ hay rối loạn phổ tự kỷ (ASD) đang ngày càng được nhìn nhận là một vấn đề y tế – xã hội quan trọng trên phạm vi toàn cầu. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 200 nghìn người mắc rối loạn phổ tự kỷ, trong đó phần lớn là trẻ em. Căn bệnh này không có một phương pháp điều trị cố định và thường được điều chỉnh dựa trên nhu cầu của trẻ. Hiện nay, cùng với các phương pháp đa trị liệu, điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc cho thấy nhiều tiềm năng và mang lại kết quả đáng mong đợi. Ở bài viết này, Mescells sẽ trình bày chi tiết hơn về liệu pháp y học này cùng các nghiên cứu khoa học trên toàn thế giới.

1. Tổng quan về bệnh tự kỷ

1.1. Khái niệm

Tự kỷ (hay rối loạn phổ tự kỷ) là hội chứng tập hợp các rối loạn phức tạp trong quá trình phát triển cấu trúc hoặc chức năng thần kinh ở não bộ. Bất kỳ ai cũng có thể mắc chứng tự kỷ, bất kể giới tính, tuổi tác, chủng tộc hay dân tộc.

Tỷ lệ tự kỷ ngày càng gia tăng và điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc là một phương pháp đầy tiềm năng

Triệu chứng của hội chứng tự kỷ được phân thành hai nhóm. Các triệu chứng cốt lõi bao gồm sự thiếu hụt dai dẳng trong tương tác xã hội và giao tiếp, cùng các hành vi và sở thích hạn chế và lặp đi lặp lại, làm suy giảm đáng kể chức năng sinh hoạt hàng ngày. Trong khi đó, các triệu chứng liên quan bao gồm giảm chú ý, rối loạn tâm trạng, bất thường trong xử lý cảm giác, rối loạn giấc ngủ, suy giảm ngôn ngữ, lo lắng, động kinh, hưng cảm và hành vi tự gây thương tích. Các triệu chứng cốt lõi thường xuất hiện từ thời thơ ấu và kéo dài suốt đời (1).

1.2. Các chiến lược điều trị hiện tại và thách thức

Hiện nay, việc điều trị tự kỷ chủ yếu tập trung vào các biện pháp can thiệp hành vi và quản lý triệu chứng. Trong đó, can thiệp hành vi là phương pháp tiếp cận hàng đầu, thường được thực hiện thông qua can thiệp hành vi chuyên sâu sớm (EIBI) và can thiệp hành vi phát triển tự nhiên (NDBI).

Các biện pháp can thiệp dược lý chủ yếu được sử dụng để giải quyết các triệu chứng, chẳng hạn như các thuốc chống loạn thần risperidone và aripiprazole có tác dụng giảm bớt sự cáu kỉnh và hành vi hung hăng. Methylphenidate, atomoxetine và guanfacine có thể làm giảm chứng tăng động và thiếu tập trung. Đối với chứng rối loạn giấc ngủ, bác sĩ thường kê đơn melatonin.

Các biện pháp can thiệp này chủ yếu nhằm mục đích làm giảm nhẹ các triệu chứng, giảm thiểu ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống, nhưng không giải quyết các nguyên nhân gốc rễ của rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Do đó, cần một chiến lược điều trị mới, đặc biệt là những chiến lược nhắm vào các cơ chế bệnh sinh tiềm ẩn.

1.3. Cơ chế bệnh sinh của tự kỷ – nền tảng cho liệu pháp tế bào

Không như nhiều bệnh lý thần kinh khác, ASD không có một nguyên nhân đơn lẻ. Nhiều giả thuyết về cơ chế bệnh sinh cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ đã được đưa ra, gồm:

Viêm thần kinh và rối loạn điều hòa miễn dịch: Nồng độ cytokine gây viêm tăng cao (như TNF-α, IL-1β, IL-6) và sự hoạt hóa quá mức của tế bào microglia và tế bào hình sao thường được quan sát thấy trong não bộ của người mắc chứng tự kỷ. Quá trình viêm dai dẳng này được cho là cản trở quá trình phát triển thần kinh bình thường và hình thành khớp thần kinh.

Rối loạn chức năng khớp thần kinh: Nhiều trường hợp tự kỷ cho thấy khớp thần kinh suy giảm tính dẻo dai cũng như các tế bào thần kinh kích thích và ức chế bị mất cân bằng.

Rối loạn chức năng ty thể và stress oxy hóa: Sự mất cân bằng giữa các gốc tự do và chất chống oxy hóa, cùng với sự suy giảm chuyển hóa ty thể (thiếu hụt chuyển hóa glucose), dẫn đến stress tế bào mạn tính, đặc biệt là ở các mô thần kinh.

Rối loạn hàng rào máu não: Trong điều kiện bình thường, hàng rào máu não ngăn chặn vi khuẩn, độc tố và phân tử viêm xâm nhập vào hệ thần kinh trung ương. Khi hàng rào này bị tổn thương, các phân tử viêm, cytokine và kháng thể tự miễn có thể vào mô não gây viêm kéo dài. Viêm thần kinh mãn tính can thiệp vào quá trình hình thành synapse, di cư tế bào thần kinh và myelin hóa – các quá trình phát triển não quan trọng, đặc biệt trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ. Điều này có thể góp phần vào các biểu hiện lâm sàng của tự kỷ như rối loạn giao tiếp xã hội và hành vi lặp lại.

Thiếu hụt yếu tố tăng trưởng thần kinh: Nhiều nghiên cứu ghi nhận nồng độ yếu tố dinh dưỡng thần kinh từ não (Brain-Derived Neurotrophic Factor – BDNF) và yếu tố tăng trưởng thần kinh (Nerve Growth Factor – NGF) bất thường ở trẻ tự kỷ làm ảnh hưởng đến quá trình sinh trưởng của khớp thần kinh (synapse), tính dẻo dai thần kinh và khả năng học tập.

Chính sự hiểu biết về 5 cơ chế bệnh sinh này là nền tảng để phát triển liệu pháp tế bào trong điều trị tự kỷ.

Hiểu về rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em đặt nền móng nghiên cứu các phương pháp tiếp cận điều trị phù hợp

2. Tiềm năng điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc

2.1. Cơ chế hoạt động của tế bào gốc trong điều trị tự kỷ

Việc sử dụng liệu pháp tế bào, đặc biệt là tế bào gốc trung mô (MSC) và máu dây rốn (UCB) trong điều trị tự kỷ dựa trên khả năng đảo ngược các trạng thái bệnh lý này:

Điều hòa miễn dịch và chống viêm: Tế bào gốc trung mô (MSC) có khả năng ức chế tế bào microglia và tế bào hình sao đã hoạt hóa, làm giảm môi trường viêm trong não (chuyển đổi kiểu hình M1/A1 sang M2/A2).

Truyền tín hiệu cận tiết và bảo vệ thần kinh: Tế bào gốc tiết ra các yếu tố dinh dưỡng (yếu tố tăng trưởng) giúp tăng cường khả năng sống sót của các tế bào thần kinh hiện có, giảm hiện tượng chết rụng tế bào thần kinh và hỗ trợ phục hồi tính dẻo dai của khớp thần kinh.

Sửa chữa hàng rào máu não: Tế bào gốc trung mô (MSC) tiết các yếu tố như Ang-1, HGF và bFGF kích thích tế bào nội mô tăng cường biểu hiện protein kết nối chặt (claudin-5, occludin, ZO-1), phục hồi tính toàn vẹn hàng rào máu não. Song song đó, MSC giải phóng exosome mang microRNA chống viêm (miR-21, miR-146a), ức chế kích hoạt microglia và giảm viêm thần kinh trong mô não – yếu tố có liên quan đến cơ chế bệnh sinh của tự kỷ.

Hình thành tế bào thần kinh và phục hồi cấu trúc: Bằng cách sản sinh ra các chất hoạt tính sinh học, tế bào gốc có thể hỗ trợ phục hồi các đường dẫn thần kinh chức năng bị gián đoạn ở người mắc chứng tự kỷ.

Điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc là phương pháp nhắm vào các cơ chế bệnh sinh tiềm ẩn

2.2. Loại tế bào gốc được nghiên cứu

Ba nhóm tế bào gốc chính được sử dụng trong các thử nghiệm lâm sàng điều trị tự kỷ bao gồm:

3. Các nghiên cứu khoa học về điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc

3.1. Các kết quả nghiên cứu khoa học

Lv YT và cộng sự đã tiến hành một nghiên cứu kết hợp tế bào đơn nhân máu cuống rốn (CBMNC) với tế bào gốc trung mô có nguồn gốc từ cuống rốn và thử nghiệm trên 37 bệnh nhân mắc tự kỷ. Kết quả cho thấy nhóm điều trị kết hợp có sự cải thiện đáng kể về điểm số trên Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em (CARS) và Danh sách kiểm tra hành vi bất thường (ABC) so với nhóm chỉ sử dụng CBMNC hoặc nhóm đối chứng (chỉ nhận được các can thiệp phục hồi chức năng). Không có tác dụng phụ nghiêm trọng nào được báo cáo, cho thấy tính an toàn và hiệu quả vượt trội của liệu pháp kết hợp (2).

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Duke (Hoa Kỳ) đã hoàn thành nghiên cứu giai đoạn 1 với việc sử dụng tế bào gốc máu cuống rốn tự thân (UCB) điều trị cho 25 trẻ em mắc tự kỷ và theo dõi trong một năm (NCT02176317). UCB được truyền một lần và không cần điều trị ức chế miễn dịch trước đó. Kết quả cho thấy sự cải thiện về khả năng giao tiếp xã hội và sau 6 tháng truyền dịch, khoảng 60% người tham gia có biểu hiện tăng các kỹ năng giao tiếp xã hội, ngôn ngữ tiếp nhận/biểu đạt, giảm hành vi lặp lại và giảm độ nhạy cảm giác quan (3).

Một nghiên cứu ngẫu nhiên có đối chứng (RCT) của Iran (công bố vào năm 2023) đã nghiên cứu việc tiêm tế bào gốc trung mô tủy xương tự thân vào tủy sống ở trẻ em mắc chứng tự kỷ. Các báo cáo ban đầu cho thấy sự cải thiện về điểm số xã hội và nhận thức ở nhóm được điều trị.

Riordan và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu sử dụng tế bào gốc trung mô từ mô dây rốn trong điều trị cho 20 trẻ em mắc tự kỷ. Kết quả cho thấy điểm số trên Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em (CARS) và Bảng kiểm đánh giá điều trị tự kỷ (ATEC) của 8 đối tượng đã giảm.

Sharma và cộng sự thực hiện nghiên cứu trên 254 bệnh nhân được điều trị bằng tế bào gốc trung mô từ tủy xương. Kết quả cho thấy các bệnh nhân có cải thiện khả năng giao tiếp bằng mắt, sự chú ý và tập trung, chứng tăng động, khả năng chịu đựng khi ngồi yên, tương tác xã hội, hành vi rập khuôn, tính hung hăng, khả năng giao tiếp, khả năng nói, khả năng tuân lệnh và hành vi tự kích thích (4).

Nhiều nghiên cứu sử dụng tế bào gốc trong điều trị tự kỷ trên thế giới đã được thực hiện với kết quả tương đối khả quan

3.2. Sử dụng Exosome trong điều trị tự kỷ

Một hướng nghiên cứu mới đang thu hút nhiều sự chú ý là sử dụng exosome (túi ngoại bào) từ MSC để điều trị tự kỷ thay vì tế bào gốc nguyên vẹn. Theo dữ liệu tiền lâm sàng hiện có, hướng tiếp cận này không gây nguy cơ hình thành khối u, không có phản ứng miễn dịch, dễ sản xuất quy mô lớn và có thể bảo quản lâu dài. Phương pháp này cho thấy tiềm năng thử lâm sàng rộng rãi trong tương lai gần.

Mặc dù các kết quả ban đầu rất hứa hẹn, nhưng nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc vẫn còn nhiều hạn chế như: khác nhau về loại tế bào, đường truyền (tĩnh mạch, tủy sống, tiêm não thất), liều lượng và số lần truyền khiến các nghiên cứu khó so sánh; số bệnh nhân tham gia thử nghiệm nhỏ (hầu hết <100 người/nghiên cứu); thời gian theo dõi ngắn; cũng như tình trạng bệnh lý ở mỗi bệnh nhân là khác nhau.

Điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc đang ở giai đoạn chuyển tiếp từ nghiên cứu tiền lâm sàng sang thử nghiệm lâm sàng có đối chứng. Các bằng chứng tích lũy từ 2020 đến 2025 cho thấy tín hiệu hiệu quả khá nhất quán – đặc biệt về cải thiện điểm CARS, hành vi xã hội và hành vi thích nghi – cùng mức độ an toàn cao với phần lớn tác dụng phụ ở mức nhẹ và thoáng qua.

Tuy nhiên, để điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc trở thành liệu pháp chuẩn được công nhận rộng rãi còn cần các thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn, chuẩn hóa giao thức và theo dõi dài hạn. Trong bối cảnh đó, việc lưu trữ tế bào gốc từ máu cuống rốn và mô dây rốn ngay sau sinh là quyết định có thể đảm bảo nguồn tế bào chất lượng cao, sẵn sàng cho các liệu pháp tương lai, khi bằng chứng khoa học được củng cố và liệu pháp được phê duyệt rộng rãi hơn.

NGUỒN THAM KHẢO

• (1): Zhaojian Sun. 2026. “Harnessing MSC-derived exosomes to modulate the pathophysiology of ASD: Recent advances and therapeutic implications (Review).” PMC. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12834372/#sec1.
• (2): Zhaojian Sun. 2026. “Harnessing MSC-derived exosomes to modulate the pathophysiology of ASD: Recent advances and therapeutic implications (Review).” PMC. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12834372/#sec21.
• (3): Ryad Tamouza Ryad Tamouza. 2022. “Possible Effect of the use of Mesenchymal Stromal Cells in the Treatment of Autism Spectrum Disorders: A Review.” Frontiers. https://www.frontiersin.org/journals/cell-and-developmental-biology/articles/10.3389/fcell.2022.809686/full.
• (4): Nabetani, Makoto. n.d. “Cell Therapies for Autism Spectrum Disorder Based on New Pathophysiology: A Review.” PMC. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10069005/.

HỆ THỐNG Y TẾ CHUYÊN SÂU Y HỌC TÁI TẠO VÀ TRỊ LIỆU TẾ BÀO MESCELLS | MSC

• Hotline: 0866 022 097
• Địa chỉ: TT21, số 204 Nguyễn Tuân, phường Thanh Xuân, Hà Nội, Việt Nam.
• Fanpage: Viện Nghiên Cứu Ứng Dụng Công Nghệ Tế Bào Mescells