Biomarker – Mở cửa kỷ nguyên y học chính xác và bảo vệ sức khỏe chủ động

Biomarker đang trở thành một phần quan trọng trong y học hiện đại, đặc biệt trong việc phát hiện và theo dõi các căn bệnh như ung thư hay thoái hóa thần kinh. Đặc biệt là những người mang tư duy chủ động trong việc quản lý sức khỏe, sự mơ hồ về những biến đổi âm thầm bên trong cơ thể luôn là nguồn cơn của sự lo âu. Tuy nhiên, sự xuất hiện của thuật ngữ dấu ấn sinh học (biomarker) đã tạo nên một bước ngoặt trong y học, giúp nhận diện và phân tích các tín hiệu bệnh lý từ cấp độ phân tử một cách khách quan.

Bằng cách định lượng khách quan các chỉ số này, y học có thể phát hiện bệnh sớm hơn, đánh giá nguy cơ và theo dõi đáp ứng điều trị, qua đó góp phần thúc đẩy y học chính xác và cá thể hóa chăm sóc sức khỏe. Hãy cùng Mescells tìm hiểu biomarker là gì, cơ chế và những ứng dụng nổi bật trong y học hiện đại qua bài viết dưới đây. 

1. Biomarker (dấu ấn sinh học) là gì?

Theo tài liệu BEST (Biomarkers, EndpointS, and other Tools) Resource do FDA và NIH phối hợp biên soạn, biomarker, hay còn được gọi là dấu ấn sinh học, được định nghĩa là một đặc tính được đo lường khách quan và được đánh giá như một chỉ số của quá trình sinh học bình thường, quá trình bệnh lý hoặc phản ứng đáp ứng với một can thiệp trị liệu.

Hành trình dấu ấn sinh học – biomarker từ phòng thí nghiệm tới lâm sàng

Việc thấu hiểu sâu sắc các loại biomarker là nền tảng cốt lõi để xây dựng các chương trình tầm soát sức khỏe chuyên sâu:

• Dấu ấn chẩn đoán (Diagnostic Biomarker): Xác định sự hiện diện hoặc phân loại một tình trạng bệnh lý cụ thể. Ví dụ như phát hiện đột biến gen EGFR trong ung thư phổi.
• Dấu ấn theo dõi (Monitoring Biomarker): Đo lường nối tiếp theo thời gian để đánh giá trạng thái bệnh hoặc hiệu quả của một can thiệp y tế.
• Dấu ấn tiên lượng (Prognostic Biomarker): Xác định khả năng xảy ra của một sự kiện lâm sàng, như tái phát hoặc tiến triển bệnh ở những người đã mắc bệnh.
• Dấu ấn dự đoán (Predictive Biomarker): Nhận diện những cá nhân có khả năng phản ứng tốt hơn hoặc gặp tác dụng phụ với một liệu pháp cụ thể, giúp cá nhân hóa việc lựa chọn thuốc.
• Dấu ấn an toàn (Safety Biomarker): Được sử dụng để chỉ ra khả năng xảy ra hoặc sự hiện diện của tác dụng phụ trước hoặc sau khi tiếp xúc với một can thiệp y tế.
• Dấu ấn đáp ứng (Response Biomarker): Để ghi nhận hoặc đo lường phản ứng sinh học xảy ra ở một cá thể sau khi tiếp xúc với một sản phẩm y tế hoặc tác nhân môi trường.
• Dấu ấn nguy cơ/cảm thụ (Susceptibility/Risk Biomarker): Chỉ ra khả năng hoặc mức độ nguy cơ phát triển một bệnh lý ở cá thể hiện tại chưa có biểu hiện lâm sàng rõ rệt của bệnh đó.

Sơ đồ minh họa các loại dấu ấn sinh học khác nhau trong y học theo tiêu chuẩn BEST

2. Cơ chế hoạt động của biomarker

Mỗi giây trôi qua, cơ thể con người là một công trường sinh học khổng lồ với hàng tỷ phản ứng diễn ra đồng thời. Khi sự cân bằng nội môi bị phá vỡ bởi các tác nhân gây bệnh, các tế bào bắt đầu giải phóng những tín hiệu hóa học và di truyền vào hệ tuần hoàn. Đây chính là cách cơ thể “lên tiếng” về tình trạng sức khỏe của mình.

Dựa trên dữ liệu từ Via Medica Journals, cơ chế giải phóng các dấu ấn sinh học thường bắt nguồn từ hai quy trình chính: chết tế bào theo chương trình (apoptosis) và chết tế bào do tổn thương (necrosis). Trong quá trình này, các đoạn DNA tự do (cfDNA) được giải phóng vào máu.

Một chi tiết kỹ thuật cực kỳ quan trọng là các đoạn cfDNA này thường có độ dài khoảng 166 cặp cơ sở (base pairs) – tương ứng với chiều dài của DNA quấn quanh một nucleosome. Việc phát hiện các đoạn DNA có độ dài bất thường hoặc mang đột biến đặc hiệu từ khối u (ctDNA) chính là chìa khóa để nhận diện sự hiện diện của ung thư từ giai đoạn sơ khởi.

Quá trình tế bào giải phóng exosome mang theo thông tin di truyền vào mạch máu

Bên cạnh DNA, các túi ngoại bào (exosomes), những túi lipid siêu nhỏ, cũng đóng vai trò là “thùng thư” vận chuyển RNA và protein đặc trưng của tế bào gốc hoặc tế bào bệnh lý. Các công nghệ giải trình tự thế hệ mới và phân tích đa tầng (multi-omics) được sử dụng để “đọc” những lá thư phân tử này, cho phép nhận diện các dấu hiệu bất ổn ngay cả khi chúng chưa hình thành nên các tổn thương cấu trúc có thể quan sát được trên các phương tiện chẩn đoán hình ảnh truyền thống.

3. Ứng dụng biomarker trong “Sinh thiết lỏng” (Liquid Biopsy)

Sự chuyển dịch từ sinh thiết mô xâm lấn sang sinh thiết lỏng là một trong những bước tiến vĩ đại nhất của y học cá nhân hóa. Thay vì phải thực hiện các thủ thuật chọc hút hoặc phẫu thuật đau đớn, người bệnh hiện nay chỉ cần cung cấp một mẫu máu ngoại vi để thu được toàn bộ bức tranh về bệnh lý.

>>> Tìm hiểu thêm: Xét nghiệm PCR: Chìa khóa trong chẩn đoán y khoa hiện đại và kiểm soát chất lượng tế bào gốc

Quy trình thực hiện sinh thiết lỏng từ mẫu máu ngoại vi

Sinh thiết lỏng không chỉ giúp cải thiện tâm lý bệnh nhân mà còn giải quyết được bài toán “đa hình của khối u” – tình trạng mà một mẫu sinh thiết mô nhỏ không thể đại diện cho toàn bộ các đột biến trong cơ thể. Các thành phần chính trong sinh thiết lỏng bao gồm ctDNA, tế bào u lưu thông (CTCs) và các túi ngoại bào (EVs).

4. Ứng dụng biomarker trong chẩn đoán và theo dõi bệnh lý

Các bệnh lý như Alzheimer và Parkinson thường tiến triển thầm lặng theo thời gian dài. Đến khi các triệu chứng run tay hay mất trí nhớ xuất hiện rõ rệt, thì 50-60% các tế bào thần kinh dopaminergic đã biến mất. Do đó, việc ứng dụng biomarker trong thần kinh học có ý nghĩa lớn trong phát hiện bệnh sớm, đánh giá tiến triển và hỗ trợ theo dõi điều trị.

Dựa trên nghiên cứu từ Frontiers in Aging Neuroscience, chúng ta đang bước vào kỷ nguyên của chiến lược “Blood-first” (Xét nghiệm máu trước tiên). Thay vì chỉ định chụp PET/MRI đắt đỏ cho tất cả mọi người, các bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu tìm các chỉ số như:

• p-tau217: Dấu ấn nhạy bén nhất để phát hiện sớm mảng bám Amyloid-β trong não.
• NfL (Neurofilament light chain): Một chỉ số phản ánh sự tổn thương sợi trục thần kinh, giúp theo dõi tốc độ thoái hóa não.
• α-synuclein: Dấu ấn đặc trưng cho bệnh Parkinson và các bệnh liên quan đến synuclein.

So sánh hình ảnh MRI não bình thường và não bệnh nhân Alzheimer có sự teo vùng hồi hải mã

5. Biomarker trong liệu pháp tế bào gốc và tế bào miễn dịch

Trong lĩnh vực y học tái tạo và liệu pháp tế bào, biomarker được sử dụng để đánh giá đặc tính, độ an toàn và hiệu quả của các tế bào trong quá trình điều trị. Đặc biệt, tế bào gốc và tế bào miễn dịch mang nhiều đặc điểm sinh học có thể được xác định và theo dõi thông qua các biomarker đặc hiệu, từ đó hỗ trợ đánh giá chất lượng tế bào, phản ứng của cơ thể và kết quả điều trị. 

Theo hướng dẫn từ BEST Resource, việc sử dụng các Dấu ấn an toàn (Safety Biomarkers) là bắt buộc khi ứng dụng liệu pháp tế bào gốc. Các nhà khoa học thực hiện giám sát các chỉ số bề mặt tế bào để đảm bảo rằng các tế bào được đưa vào cơ thể duy trì đúng đặc tính sinh học, không gây ra các phản ứng miễn dịch quá mức hoặc biến đổi ác tính.

Hơn nữa, việc phân tích exosome giải phóng từ tế bào gốc giúp đánh giá khả năng tái tạo của mô, trong khi các dấu ấn trên bề mặt tế bào T (như PD-1 hoặc CTLA-4) cho phép dự đoán phản ứng của cơ thể đối với các liệu pháp miễn dịch ung thư. Sự kết hợp giữa công nghệ tế bào và phân tích biomarker chính là “vũ khí kép” mà các nhà khoa học đang tận dụng để tối ưu hóa kết quả điều trị cho người bệnh.

>>> Xem thêm: ELISA là gì? Vai trò của xét nghiệm ELISA trong công nghệ tế bào

Tế bào miễn dịch nhận diện các biomarker trên bề mặt tế bào ung thư

6. Thách thức và xu hướng phát triển biomarker trong tương lai

Dù mang lại tiềm năng khổng lồ, việc ứng dụng biomarker vẫn đối mặt với những thách thức đòi hỏi sự thận trọng của các chuyên gia.

Hiện tượng CHIP (Clonal Hematopoiesis) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra kết quả “dương tính giả” trong sinh thiết lỏng là hiện tượng Tạo máu đơn dòng tiềm tàng (CHIP – Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential). Đây là tình trạng các tế bào máu già nua tích lũy các đột biến gen (như TP53, DNMT3A) vốn trông rất giống với đột biến ung thư.

Nếu không được lọc bỏ bằng các thuật toán phức tạp hoặc giải trình tự tế bào bạch cầu đối chứng, CHIP có thể dẫn đến chẩn đoán nhầm tai hại. Để khắc phục, các nhà khoa học áp dụng các quy trình lọc nhiễu nghiêm ngặt để đảm bảo độ chính xác tối đa cho khách hàng.

Trong tương lai, việc phân tích biomarker sẽ không chỉ tập trung vào một vài gen riêng lẻ mà hướng đến đánh giá dữ liệu sinh học ở nhiều cấp độ. Xu hướng Multi-omics – kết hợp dữ liệu từ Gen (DNA), Biểu hiện gen (RNA), Protein và Chất chuyển hóa – dưới sự hỗ trợ của Trí tuệ nhân tạo (AI) có thể giúp phát hiện các mối liên hệ phức tạp giữa nhiều biomarker và xây dựng bức tranh toàn diện hơn về tình trạng sức khỏe của từng cá nhân.

AI có khả năng nhận diện các mẫu (patterns) phức tạp trong dữ liệu fragmentomics (cách thức DNA vỡ ra trong máu) để phát hiện ung thư ở giai đoạn I với độ chính xác trên 85%.

Trí tuệ nhân tạo hỗ trợ phân tích dữ liệu đa tầng của dấu ấn sinh học

Biomarker thực sự là “chìa khóa vàng” giúp chúng ta bước vào kỷ nguyên y học chính xác, nơi bệnh tật được phát hiện và ngăn chặn ngay từ khi còn là những tín hiệu phân tử mỏng manh. Từ thang đo Centiloid trong đánh giá bệnh não bộ đến ctDNA trong dự báo tái phát ung thư, các ứng dụng của biomarker đang mở ra nhiều hướng tiếp cận mới cho việc phát hiện và theo dõi bệnh sớm. Việc làm chủ các chỉ số sinh học cá nhân không còn là điều xa vời, mà là một phần thiết yếu của lối sống hiện đại, thông thái và trách nhiệm.

HỆ THỐNG Y TẾ CHUYÊN SÂU Y HỌC TÁI TẠO VÀ TRỊ LIỆU TẾ BÀO MESCELLS | MSC

• Hotline: 0866 022 097
• Địa chỉ: TT21, số 204 Nguyễn Tuân, phường Thanh Xuân, Hà Nội, Việt Nam.
• Fanpage: Viện Nghiên Cứu Ứng Dụng Công Nghệ Tế Bào Mescells

NGUỒN THAM KHẢO:

• BEST (Biomarkers, EndpointS, and other Tools) Resource, FDA-NIH Biomarker Working Group, 2016 (Updated 2025). URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK326791/ 
• FDA Facilitates the Use of Surrogate Endpoints in Drug Development, FDA, 2018. URL: https://www.fda.gov/media/119152/download 
• Imaging biomarkers in neurodegenerative diseases: advances and challenges, Majumdar S. et al., Frontiers in Aging Neuroscience, 2026. URL: https://doi.org/10.3389/fnagi.2026.1813588 
• Liquid biopsy in precision oncology: from biological basis to clinical translation across the cancer continuum, Anup Chaudhary et al., Via Medica Journals (Oncol Clin Pract), 2026. URL: https://doi.org/10.5603/ocp.113556 
• NIA-AA research framework: Toward a biological definition of Alzheimer’s disease, Jack C. R. Jr. et al., 2018. URL: https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1016/j.jalz.2018.02.018 
• Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test, Klein EA. et al., Annals of Oncology, 2021. URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0923753421020469